La herencia del autismo de padres a hijos se relaciona con variantes genéticas raras

Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento.Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. Los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, el educativo, y el social.Sus causas son todavía bastante desconocidas. Sin embargo, los avances en genómica y biología molecular indican que tiene una base genética compleja.Un diagnóstico a tiempo es decisivo para iniciar intervenciones psicosociales desde el comienzo de la infancia y potenciar el progreso y el bienestar de las personas afectadas.El estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones.La idea general de que el riesgo genético transmitido provendría predominantemente de las madres se basa en su menor vulnerabilidad al trastorno. Según el nuevo estudio, los efectos de la herencia paterna o materna en el riesgo genético del autismo son más complejos de lo que se pensaba.

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